Problem rodzinnego SLA

[mnd.pl]

Czasem już w momencie narodzin człowiek ma w genach zapisaną chorobę, która może ujawnić się od razu lub nawet z wieloletnim opóźnieniem. Występuje ogromna ilość chorób genetycznych ? zespół Downa, hemofilia, mukowiscydoza, anemia sierpowata, dystrofie mięśniowe, niektóre nowotwory lub choroby serca (więcej informacji: Choroby_genetyczne). Wiadomo też, że istnieje pewna dziedziczna, a więc uwarunkowana genetycznie, forma SLA, nazwana SLA rodzinnym ? w literaturze anglojęzycznej często spotyka się skrót FALS ? od angielskiej nazwy choroby (familial amyotrophic lateral sclerosis). FALS stanowi około 10% wszystkich przypadków stwardnienia zanikowego bocznego i z?azwycz?aj klinicznie nie różni się od sporadycznej formy choroby.

Ew?a Zwonik

Pełna treść artykułu znajduje się pod adresem http://www.mnd.pl/?subaction=showfull&id=1255449112&archive=&start_from=&ucat=&

[RILU]

Dzień Dobry
Przeczytałem Ewo Twój Artykuł jest ciekawy ,prawdziwy i pokrywający
się z wiadomościami ,które ostatnio czytałem .
Trochę zaskoczyła mnie statystyka zachorowań na ALS Czy statystyka podana
dotyczy tylko Rodzinnej ALS ? Mam  inne dane odnośnie ogólnych
zachorowań na ALS.
Serdecznie pozdrawiam i gratuluje
RILU

[radziu]

Artykuł bardzo ciekawy. Mam pytanie skąd konkretnie jest ta statystyka na końcu artykułu wiemy że ze strony http://www.biegusy.zgora.pl/ ale konkretnie z jakiej jej części?

Czy na naszym forum są osoby z rodzinnym SLA?

Pozdrawiam

[mila]

www.siewior.pl    tawior podejrzewa u siebie rodzinne sla wiecej na jego stronie

[ewa.zwonik]

Witam serdecznie,
bardzo mi miło, że pozytywnie oceniliście mój artykuł na temat rodzinnego SLA.
Już spieszę z wyjaśnieniami na temat statystyki zachorowalności na SLA. Po pierwsze więc, Radziu pytał gdzie na stronie "biegusów" można ją znaleźć, otóż niestety tam jej nie ma - stamtąd zaczerpnęłam danych na temat statystyki SM. Moim błędem jest, że nie umieściłam źródła danych o SLA w bibliografii, niniejszym pragnę to niedopatrzenie naprawić. Przeszukałam internet i znalazłam wiele rożnych danych, ale z tego co udało mi się odszukać, najczęściej właśnie pojawiały się liczby od 1-4 na 100.000, nie są może najnowsze te statystyki, ale tylko do takich dotarłam. Poniżej wklejam liniki. Jeśli macie nowsze i bardziej wiarygodne dane to proszę podzielcie się nimi.
Pozdrawiam!
Ewa.
http://www.mp.pl/artykuly/index.php?aid=206&_tc=D7A223D55695409B9D5D29F731ABAC65
http://books.google.pl/books?id=am7iOk6UEkcC&pg=PA7&lpg=PA7&dq=als+2+rate+per+100000&source=bl&ots=--zZ4RkI3X&sig=4JAnelkaUgb4ZM1lzzzMs01s2bc&hl=pl&ei=IPzWStfpOcKNsAaysrzKCA&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=1&ved=0CAcQ6AEwAA#v=onepage&q=als%202%20rate%20per%20100000&f=false
http://www.gen.org.pl/index.php?Itemid=289&id=297&option=com_content&task=view

[RILU]

Dzień Dobry
Ewo ,odpowiadam na Twój post i podaję statystykę z września 2009 roku.
1.Nowe zachorowania  0,6 do 2,4 % na 100000 mieszkańców.
2.Północna Europa więcej niż w Południowj Europie kształtuje się to
w granicach 0,8 do 8,4 rocznie tzn. 1 chory na 24000 mieszkańców.
3.ALS występuje na całym świecie,średni wiek zachorowania na ALS
między 50 do 70 w tym 10% przed 40 rokiem życia.
4).Rodzinne ALS 4 do 10% średni wiek zachorowań 45,7 z tego
0,5% ( z 4% do 10 %) ..... to pacjenci z mutacją SOD-1.
    5.W Tunezji występują grupy wiekowe między 20 do 30 rokiem życia-
prawdopodobnie  występuje u nich mutacja ALSIN-GEN.

U 90% chorych przyczyny są nie znane.
Mam jeszcze statystyki przeżycia ale to nie ten temat

Serdecznie pozdrawiam
RILU

[ewa.zwonik]

Witaj RILU,

mimo, że reaguję na posta z ogromnym opóźnieniem, mam nadzieję, że uda Ci się opowiedzieć na moje pytanie.
Skąd czerpałeś informacje o zachorowalności na SLA? (linki, literatura)
Pytam, bo całkiem możliwe, że takie informacje przydadzą mi się do pisania kolejnych artykułów, a podawanie danych tak bez źródła nie wchodzi wówczas w grę.

Pozdrawiam serdecznie.

[RILU]

Dzień Dobry
Nie miałem w ostatnich dniach dużo czasu aby wyszukiwać czasopisma
medyczne ,literaturę i newsy ze świata.Jestem mocno przeziębiony...

Ale język    nie wychodzi mi jeszcze
chociaż miałem fajne dreszcze...
coś podpowiada wypij wódkę ,zabij dreszcza
trzy kieliszki.... tak pod leszcza



Czasopisma są bardzo drogie i nie wszystkie posiadam.

Podstawą danych jakie od czasu do czasu opisuje w moich postach
jest WHO ,wszystkie czasopisma dotyczące ALS/MND wychodzące
na świecie,współpraca z Kliniką Berlin Charite rozmowy telefoniczne z
gronem Medyków i Informatyków prowadzących badania i budujących nowe
urządzenia dla chorych np.sterowanie mięśniami oddychania.
Wiadomości pochodzą wyłącznie ze źródeł medycznych .
Literatura niemiecka jak i inna nie zawsze są sprawdzalne .Opisywane są
hipotezy niekiedy bez argumentów praktycznych.
Czasopisma o genetyce - teorii jest sporo dotyczących ALS.
Ogólnie można napisać że klimat nic nie ma wspólnego z tą chorobą
Przyczyn ALS wypatruje się i domniema w łańcuchach genetycznych człowieka
Bez przerwy śledzę nowości .Niekiedy dziennie przeglądam 50 linków
Ogólnie jest zastój i wiadomości powtarzają się lub opisywane są
nie mające większego znaczenia informacje.
RILU